SINDROM TURNER


Sindrom Turner atau Sindrom Ullrich (disgenesis gonad), ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan. Hal ini terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X. Pada sekitar 57 % pasien, kromosom X hilang sehingga terbentuk kariotipe 45, X. pasien ini mengidap penyakit paling parah. Didiagnosis saat lahir atau pada masa anak-anak.

Sejarah Sindrom Turner :

Sindrom ini dinamai oleh Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom turner Ullrich atau bahkan Ullrich Turner Sindrom Bonnevie yang mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh dokter Eropa.

 

Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Harwell dan Guy’s Hospital di London. Ditemukan seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom turner.

Gambaran Klinis Sindrom Turner 45,X :

 

 

  • Tubuh pendek
  • Membengkaknya tengkuk akibat pelebaran saluran limfatik (pada masa bayi) yang tampak sebagai leher bersayap pada anak yang lebih tua

  • Garis rambut posterior yang rendah
  • Kubitus Valgus (meningkatnya sudut angkat lengan)
  • dada mirip tameng dengan puting payudara terpisah jauh
  • lengkung langit-langit yang tinggi
  • Limfedema tangan dan kaki

 

Kelainan Kongential :

  • Ginjal tapal kuda
  • Katup aorta bikuspid
  • koarktasio aorta (Perhatikan Gambar)

 

Tanda-Tanda Seks Sekunder pada Perempuan :

  • Genitalia tetap infatil
  • Perkembangan Glandula Mammae yang minimal
  • Rambut pubis tipis
  • mengalami amenorea primer (tidak menstruasi)
  • disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja)

 

Pada pasien dewasa, kombinasi tubuh pendek dan amenorea primer seyogianya menjadi tanda kuat adanya sindrom turner.

 

Source :

Robbins – Buku Ajar Patologi Volume 1 Edisi 7

 

About these ads